الصفحة الرئيسية
عن العمادة
الرؤية والرسالة
الهيكل التنظيمي
الدراسات العليا بجامعة الملك عبد العزيز
الخدمات البحثية والدورات
وحدة الخدمات البحثية
ابحاث مهمة للمجتمع
خدمات العمادة
أسئلة متكررة
الأبحاث
دليل المنسوبين
مواقع مفضلة
دعم الطلاب
خريطة الوصول للعمادة
آلية توزيع الاستبانات
جوائز الدراسات العليا
التقديم على الجوائز
الفائزون بالجوائز للعام الجامعي 1440
منسوبو العمادة
دليل الموظفين
تواصل معنا
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
عمادة الدراسات العليا
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
رسالة جامعية
عنوان الوثيقة
:
التحليل الجزيئي لمورثة GJB2 (Connexin 26) في مرضى الصمم الوراثي السعوديين
The Molecular Analysis of GJB2 Gene (Connexin 26) in Hereditary Deafness of Saudi Patients
الموضوع
:
كلية العلوم
لغة الوثيقة
:
العربية
المستخلص
:
الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة هو واحد من أكثر أمراض الحس شيوعاً في الدول المتطورة حيث تمثل النسبة 1 – 2 لكل 1000 طفل حديث الولادة. هذا المرض ينتج من عدة عوامل من ضمنها عوامل وراثية و هي المسئولة عن 50% من الحالات و هذه النسبة تزداد في المملكة العربية السعودية إلى 55%. مورث واحد هو GJB2 مسئول عن 50% من حالات الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة. مورث آخر وجد أنه مسئول عن الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة في باكستان و الهند و تركيا و هو TMIE. هذا البحث درس احتمال كون هذين المورثين السبب الرئيسي لحالات الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة بالمملكة. تم جمع عينات من مرضى لا توجد بينهم أي قرابة و عائلاتهم و تم الحصول على مخطط بتاريخ المرض في العائلة. تم تحليل العينات و الحصول على التسلسل الوراثي لكلا المورثين و مقارنتها بالتسلسل الطبيعي, و كذلك تم عمل تحليل إرتباطي لكروموسوم 11. عشرة مرضى سعوديين من أصل 120 كانوا إيجابين بحمل طفرات لمورثة GJB2 و لكن لا أحد منهم يعود أصله لأحد القبائل العربية المعروفة. وجد أن المرضى لهم أصول عرقية أخرى قد تكون هي السبب في هذه النتيجة. لا أحد من المرضى وجد أنه يحمل أي طفرة لمورث TMIE. التحليل الارتباطي لكروموسوم 11 أوضح وجود مورثات مرشحة مثل مورثة LRTOMT, و التي قد تكون مسببة للمرض. نستنتج أنه من الممكن استبعاد مورثة GJB2 كسبب رئيسي للصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة في المملكة العربية السعودية. كذلك من الممكن اعتماد فحص مورثة GJB2 للمرضى اللذين لهم أصول عرقية تعود لليمن أو لمنطقة حوض البحر المتوسط. كذلك من الممكن استبعاد مورثة TMIE كسبب لمرض الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة. و يفضل عمل تحليل ارتباطي لمورثات أخرى و الذب قد يكشف مورثات مرشحة لتكون السبب في مرض الصمم الوراثي غير المرتبط بمتلازمة.
المشرف
:
أ.د.خالد عمر أبوالنجا
نوع الرسالة
:
رسالة ماجستير
سنة النشر
:
1432 هـ
2011 م
المشرف المشارك
:
د.محمد حسين القحطاني
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Wednesday, August 3, 2011
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
إبتسام محمد باغلاب
Baghallab, Ibtisam Mohammad
باحث
ماجستير
الملفات
اسم الملف
النوع
الوصف
29999.pdf
pdf
الرجوع إلى صفحة الأبحاث